【標準治療】病名 > 血液内科

血友病
【けつゆうびょう】

Hemophilia

　血液が固まる過程を凝固反応と呼びますが、第X因子、第V因子など多くの凝固因子が連鎖反応を起こすことにより血液が凝固します。このうち、先天的に第VIII因子または第IX因子がなく出血症状を起こす病気が血友病であり、それぞれ血友病A、血友病Bと呼びます。
　ヒトの細胞には性を決定する性染色体があり、男性ならXとY、女性なら2つのXがありますが、第VIII因子、第IX因子を作る遺伝子はともにX染色体上に存在します。女性の場合、1つのX染色体上の遺伝子に異常があっても他方のX染色体上の遺伝子が正常ならば第VIII因子または第IX因子は産生されるので、発病しません。しかし、男性ではX染色体が1つしかないため遺伝子に異常があるとこれらの凝固因子は産生されず、出血傾向を示します。このような遺伝形式を性染色体性遺伝子異常と呼びますが、血友病の場合、ほとんどが男性患者となります。血友病Aのほうが血友病Bより5倍の頻度で起き、血友病AとBを合わせ、男子出生数10万人あたり7人程度です。遺伝子異常の部位や種類により、軽度から重度の血友病があります。重度の患者さんにおいては、以前は反復する関節内出血による関節変形、筋肉内出血などにより日常生活上大きなハンディキャップが遺伝子異常の部位や種類により、軽度から重度の血友病がありました。しかし今ではこれらの因子を補うことにより、正常人と同様の生活を過ごすことも可能になってきています。

寺下医学事務所 (著:寺下 謙三) 「標準治療」 JLogosID : 5035214