ダウン症候群
【だうんしょうこうぐん】

　ヒトは22対の常染色体と2本の性を決定する染色体、合計46本の染色体をもっています。21番染色体が3本あるために起こる生まれつきの病気をダウン症候群と呼んでいます。この病気は1866年にイギリスの眼科医Downが報告したことにはじまりますが、それ以前からこの病気が存在していたことがわかっています。染色体の異常が原因だとわかったのは1959年になってからです。病気の発生率は出生1,000人に対し1人の割合です。精子や卵子がつくられるときに染色体が分離しますが、分離がうまくいかないことが染色体異常を引き起こす大事な原因の1つです。母親の年齢が高くなるにつれて染色体がうまく分離しない割合が高くなることが知られており、ダウン症候群も母親の年齢が高いほど発生率が高くなります。たとえば母親の年齢が40歳になると、ダウン症候群の発生率は出生100人に対し1人まで上昇します。