副甲状腺機能低下症
【ふくこうじょうせんきのうていかしょう】

　副甲状腺機能低下症は、副甲状腺ホルモン（PTH）の作用不全により低カルシウム血症、高リン血症をきたす疾患です。[1]PTH分泌低下によるものと、[2]標的組織のPTH受容体や、その後の情報伝達系の異常による偽性副甲状腺機能低下症があります。[1]は原因がはっきりわからない特発性副甲状腺機能低下症と、頸部の手術後などにみられる続発性副甲状腺機能低下症に分けられます。しかし、最近原因不明とされていたものの中から多くの例で特定の遺伝子異常が同定されてきています。とくにカルシウム感知受容体活性化変異による例（ADH）にビタミンDを投与すると尿中カルシウム排出が著明になり、腎結石や腎障害を引き起こしやすいなどの臨床的特徴があるため、独立した疾患として扱う必要があります。頻度の面から考えるとまれな疾患といえます。