多発性嚢胞腎／常染色体優性多発性嚢胞腎
【たはつせいのうほうじん／じょうせんしょくたいゆうせいたはつせいの】

　腎嚢胞（じんのうほう）は、腎実質に発生する上皮細胞で囲まれ、内部に液体が貯留したものです。腎嚢胞は、常染色体優性多発性嚢胞腎、常染色体劣性多発性嚢胞腎、結節性硬化症、フォン・ヒッペル・リンダウ病などの先天性疾患、また単純性腎嚢胞、多嚢胞化萎縮腎などの後天性疾患があります。常染色体優性多発性嚢胞腎は、遺伝性腎疾患の中では最も頻度が高い疾患です。患者さんの80％は、第16染色体の遺伝子PKD1の異常により発症し、20％は第4染色体の遺伝子PKD2の異常により発症するといわれています。PKD2異常のほうが、PKD1異常より予後がよいとされており、腎機能障害の進行が遅いとされています。親が罹患（りかん）している時、子どもには50％の確率で発症します。常染色体優性多発性嚢胞腎は、現在、透析患者さんの約3％を占めています。